Enfermedades desatendidas no debe seguir siéndolo, tratarlos juntos

En los seres humanos, la interacción de los genes entre sí y con los factores ambientales está detrás de muchos aspectos de la salud y la enfermedad.

Las enfermedades genéticas son generalmente agrupados en un único gen trastornos (hemoglobinopatías, la fibrosis quística y la hemofilia) y un trastorno cromosómico (trisomía 21, entre otros). Describimos estas condiciones como enfermedades genéticas debido a la presencia de uno o más genes o cromosomas defectuosos conduce a la aparición de una patología.

Hablamos de una rara enfermedad, cuando una enfermedad afecta a un pequeño número de personas, menos de una en el año 2000 en Europa. Las enfermedades raras se cuentan por miles, con más de 1000 genes responsables. En el momento actual, hubo en el 7000 enfermedades genéticas, mientras que los otros 5 se describen cada semana.

Las enfermedades genéticas, hereditarias, debido a un mal funcionamiento de uno o varios genes. Estas enfermedades genéticas que están vinculadas a una mutación de un gen, un defecto, que será el resultado en la síntesis de una proteína anormal que, en términos de su importancia, tendrá consecuencias muy diferentes a los de una enfermedad genética, para el otro.

Entre las enfermedades genéticas, también hay muchos de benignos o de bajo incapacitantes (por ejemplo, el color de la ceguera) que los trastornos son extremadamente graves (por ejemplo, fibrosis quística).

Para la mayoría de las enfermedades raras, no existe un tratamiento curativo, pero el cuidado apropiado puede mejorar la calidad de vida y prolongar la vida. La falta de suficiente conocimiento científico y médico, un gran número de pacientes no son diagnosticados. Su enfermedad sigue siendo desconocida. A lo mejor, estas personas son atendidos en la base de la expresión de sus síntomas. Todos los pacientes y sus familias describir una carrera de obstáculos para ser escuchados, a informar y a ser referido a la competencia de los equipos, en caso de existir, con el fin de hacer el diagnóstico correcto.

Este sitio de referencia, en la medida de lo posible, la totalidad de las enfermedades identificadas por la Organización mundial de la Salud.



Y para mañana ?

Nuestro mundo está cambiando a gran velocidad, y lo que ayer parecía imposible será común el día de mañana. Así, usted no encontrará problemas en los procesos viable al 100%, permitiéndote completamente resolver sus problemas crónicos de acné, sus adicciones insoluble en el cigarrillo, de los juegos en línea del casino, para el alcohol. Su desintoxicación será más fácil que el día de mañana, probablemente alrededor del año 2020, la secuenciación de su ADN nos ha permitido demostrar que los problemas de conducta en la cara de ciertos alimentos (azúcar, chocolate... que también son la fuente de su obesidad, y su constante deseo de bajar de peso), su adicción al alcohol, el sexo, o el hábito de fumar (a pesar de su deseo de dejar de fumar o beber puede ser muy real), sus momentos de tristeza y depresión, son el resultado de algunos genes que son muy específicos. Cualquier enfermedad, cómo es ser de origen genético, el resultado será que todos los sanará mañana, casi por arte de magia.

Siempre la duda, porque usted no entiende una enfermedad, por ejemplo, de origen bacterial o viral, pueden ser consideradas como de origen genético, en la final, y que es único para una especie en particular (y de la transmisión entre especies no es obvio para la mayoría de las enfermedades). Es importante entender que una persona X, el titular de un patrimonio genético X1, será el primer destino de algunos de los virus y algunas bacterias, mientras que otro individuo, nunca o casi la víctima de algún virus o bacterias solicitantes X1. La razón de esto ? Los genes. El virus busca los defectos y las puertas de entrada de su ADN. Si no, permanecerá inactivo para siempre. La bacteria está buscando, por su parte, las fallas de su sistema inmunológico y prolifera si el ejército de los linfocitos es deficiente. Sin embargo, su discapacidad es generalmente (excepto en lo relacionado a los entornos o suministros que son muy poco saludables) tiene sus raíces en su patrimonio genético. Y por lo tanto, su genética le predisponen a ciertas enfermedades desde el exterior, por lo que su vecino de al lado, él nunca está enfermo. Es no engañarnos a nosotros mismos, incluso su capacidad de presionar, a estar deprimidos, agresivos, violentos, o de pensar, es de origen genético (y el otro también). El hecho de que usted es un ser humano, y no un insecto o una planta, es su ADN. Y en su ADN son los escritos genética definir sus fortalezas y sus debilidades, la apariencia, la inteligencia, la longevidad y la salud.

Entonces, lo creas o no, el día de mañana, vamos a encontrar los caminos de su curación por la corrección de su patrimonio genético. Y esto, a su vida por medio de la rápida, sencilla, económica y eficiente. Y esto puede ir muy lejos, ya que puede mejorar la calidad de su dieta y la digestión (con el fin de evitar dental repetitivos, enfermedades del aparato digestivo y otros), que ofrecen curas para expresar en contra de su cánceres (por ejemplo, cáncer de pulmón relacionado con el consumo de cigarrillo, de amianto o de productos tóxicos como pinturas, disolventes...), y esta caída drástica en el número de trastornos de comportamiento, y la muerte por enfermedades crónicas, huérfanos o no, también mejorar sus condiciones de vida, su longevidad, su serenidad y su nivel de vida también será mejorado, así como de los sistemas de salud, seguro de salud y seguro complementario de salud, no podrán ser más onerosos y mostrará los mejores precios, y, a continuación, proporcionar el cuidado adecuado para todos los tipos de enfermedades.

No. Esto no es ciencia ficción.

Una empresa francesa, Cellectis, proyectos en los últimos 14 años para resolver todo tipo de problemas similares a los que yo escribo. En el gran líder, la compañía se dedica al desarrollo de patentes y de invenciones, lo que les permite desarrollar una ingeniería de genomas y una variedad de herramientas, como las tijeras de ADN, el "knock-in", la inserción de los genes, el "knock-out" de la inactivación de los genes, TALEN, y muchos otros. Estas herramientas son capaces de cambiar de una manera muy segura, y una variedad de pequeñas porciones de ADN específicas.

Ahora la compañía tiene la intención de proponer en un futuro bastante cercano a todo tipo de terapias relacionadas con la reparación de las secuencias de adn que son defectuosos (por ejemplo, la distrofia muscular de Duchenne podría ser incluido entre las enfermedades tratadas), la contribución de las habilidades adicionales genética o la reparación del genoma a través de la eliminación de secuencias virales tales como los del herpes y el VIH.

Pero en el futuro inmediato, sin ir tan lejos, la empresa ofrece a través de un proyecto denominado Sceil a reconstruir a partir de células de la piel, comúnmente conocida como células madre totipotentes, llamado IPS, que no son células madre embrionarias (porque el embrión ha desaparecido hace mucho tiempo), pero las células transformadas con propiedades similares. Por lo tanto, Cellectis será capaz de proporcionarle un día de nuevos cuerpos, o más a corto plazo de las terapias de células madre, para reparar localmente, el corazón, el hígado y otros órganos, músculos y cartílagos. Y un día, en un futuro no muy lejano, usted puede también cambiar libremente el color de sus ojos, o cambiar el aspecto de su piel, o incluso cambiar la apariencia sin ningún tipo de elevación. Por supuesto, estas técnicas no va a ser hasta el punto de que por 5, 10 o 20 años, y más aún no son ofrecidos por cellectis y tal vez nunca se dará. Pero la compañía ofrece a usted ya almacenar sus células de la piel, y para establecer una fecha de hoy de todos los cambios que van a ocurrir mañana, porque, a diferencia de las células madre embrionarias, las IPS son el envejecimiento y, por lo tanto, cuanto más tiempo pasa, más sus células serán " personas de edad ". En otras palabras, de una paciente de 60 años de edad, las células de la piel, que dará lugar a un posterior del hígado nuevo, pero va a ser sobre la edad de 60 años. Sin embargo, no hay duda de que un día, cellectis será capaz de rejuvenecer el IPS (por arreglar el dañado de los telómeros) y en ese momento, otro camino se abrirá para la humanidad, que de el rejuvenecimiento de la genética. No estamos allí todavía. Cellectis también es un proyecto muy grande de trasplante alogénico de la inmunoterapia, que es sanar "total y permanente" casi todos los tipos de cáncer a través de terapias que se resume en una sola aguja, para un costo muy significativamente inferiores a las terapias existentes. Cellectis tiene por objetivos para alcanzar la tasa de curación de la orden del 100 %. La oncología está muy de moda, y aunque en la actualidad existen varias pistas de erradicar el cáncer (el hambre, el ataque de virus, etc.), parece ser que en el futuro inmediato para ser la más plausible en el mediano plazo, los primeros resultados sobre la leucemia, lo que demuestra la tasa de éxito de la orden del 89 %.

Esto no es de ahora, todavía tenemos que esperar 2 o 3 años para las primeras pruebas exitosas en el hombre, pero nos alegramos de que los tratamientos actuales están viviendo sus últimas horas, y que el día de mañana vamos a ser capaces de sanar nuestros tipos de cáncer, como para el tratamiento de una fuerte gripe. Y, por cierto, cellectis también está en el proceso de desarrollo de toda una gama de alimentos no modificados genéticamente saludables para su salud.

Por lo tanto, el mundo está cambiando, está cambiando más rápido que nosotros y nuestras certezas infundadas son ahora cosa del pasado. La ciencia-ficción pertenece al pasado. La nanotecnología, la biotecnología, la tecnología de la información y las ciencias cognitivas (NBIC) están revolucionando nuestro mundo, y nosotros todavía no lo ve.

El sufrimiento tiene su importancia en la comprensión del bien y del mal, que trae a sus valores, a nuestro pensamiento y a nuestra concepción del mundo, pero un día el dolor en sí mismo debe cesar, porque es sólo un paso en nuestra evolución.

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